Scoperto un nuovo gene che potrebbe sostituire il cromosoma Y nell’uomo senza destare sospetti

Salvatore Broggi

7 Dicembre 2025

Roma, 7 dicembre 2025 – Il destino del cromosoma Y, quel piccolo ma fondamentale pezzo di DNA che distingue il maschio dalla femmina nei mammiferi, sembra meno segnato di quanto si pensasse fino a poco tempo fa. Nuovi studi genetici suggeriscono che potrebbe resistere ancora per milioni di anni oppure, cosa più intrigante, che un suo successore potrebbe già essere in azione nelle nostre cellule.

Cromosoma Y: una storia di sorprendente tenacia

Negli ultimi decenni molti ricercatori hanno messo in dubbio la longevà del cromosoma Y, evidenziando come abbia perso molti geni col passare del tempo. Le analisi fatte da laboratori in Oxford, Melbourne e Boston hanno mostrato una sua lenta “decadenza”: se 200 milioni di anni fa era un cromosoma a tutti gli effetti, simile alla sua controparte X, oggi conserva solo pochi geni attivi. Ma – spiegano gli esperti del Max Planck Institute nell’ultimo report su Nature Genetics – questa perdita non significa affatto che il Y stia per sparire.

“La perdita di geni si è stabilizzata,” dice la genetista Sandra Friedrichs. “Dal punto di vista evolutivo, il cromosoma Y ha trovato un suo equilibrio”. Le regioni auto-riparative presenti nel DNA maschile aiutano a mantenere funzioni essenziali come la determinazione del sesso e la produzione degli spermatozoi. Insomma, non c’è bisogno di allarmismi.

Sostituti silenziosi e nuove possibilità

Nonostante queste rassicurazioni, c’è una minoranza di studiosi – guidata da Paul Waters dell’University of New South Wales – che ipotizza l’arrivo di un sostituto silenzioso. Alcuni mammiferi, come le talpe giapponesi o i topi della Nuova Guinea, hanno già sviluppato modi alternativi per decidere il sesso senza un cromosoma Y tradizionale.

“Potremmo non accorgerci nemmeno del cambiamento,” ha detto Waters al Guardian. In pratica, altri geni su cromosomi diversi – soprattutto sull’X o su frammenti detti “autonomi” – potrebbero prendere in carico le funzioni chiave oggi svolte dal Y. Per l’uomo ancora non ci sono prove certe, ma gli studiosi invitano a non escludere questa strada: “L’evoluzione fa passi lenti e spesso invisibili. Ci vuole tempo per vedere i suoi effetti,” conclude Waters.

Dati attuali e cosa ci aspetta

Oggi il cromosoma Y contiene circa 55 geni attivi contro quasi mille sull’X. Questo divario ha fatto nascere teorie sulla sua fine imminente. Ma uno studio del 2024 su Science Advances ha dimostrato che la perdita dei geni si è fermata almeno 25 milioni di anni fa tra le grandi scimmie, uomo compreso. “Le previsioni più pessimistiche non trovano riscontro nei dati,” sottolinea Anna Morelli, biologa evoluzionista dell’Università di Padova. “Ci sono meccanismi che compensano e mantengono stabile la funzione maschile”.

Tra i pochi geni ancora sul Y umano spicca il SRY (“Sex-determining Region Y”), vero regista molecolare della differenziazione sessuale maschile già nelle prime settimane di gravidanza. È un gene vitale: quando manca, si osservano alterazioni nella formazione del sesso.

Salute maschile: perché il cromosoma Y conta ancora

Il ruolo del cromosoma Y non si limita alla biologia del sesso; riguarda anche la salute degli uomini. Alcune sue mutazioni aumentano il rischio di tumori ai testicoli, infertilità e persino problemi cardiaci. Recenti ricerche hanno collegato la cosiddetta “perdita mosaico” del cromosoma Y nelle cellule del sangue negli anziani a una maggiore fragilità verso malattie degenerative.

Il professor Marco Bianchi dell’Ospedale San Raffaele a Milano avverte: “Tenere d’occhio le variazioni del Y può aiutare a diagnosticare in anticipo alcune patologie”. Un campo in rapido sviluppo che chiede investimenti importanti su sequenziamenti genetici e banche dati a livello globale.

Il futuro incerto ma affascinante del cromosoma Y

Alla fine dei conti, il cromosoma Y resta protagonista della ricerca scientifica per molto tempo ancora. C’è chi lo vede come esempio di adattamento e chi invece sospetta che presto passerà il testimone a un erede meno visibile. Per ora però nulla indica una sua sparizione imminente nell’uomo: dentro le nostre cellule c’è ancora quel piccolo frammento di storia evolutiva – fragile sì, ma più tenace di quanto si immaginasse fino a oggi.

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